I ricercatori hanno mappato l’attività genetica delle cellule ossee per migliorare la loro comprensione delle malattie scheletriche.
La ricerca condotta dal Garvan Institute for Medical Research ha identificato per la prima volta il profilo genetico unico delle cellule del “maestro organizzatore” dello scheletro, noto come osteociti.
Lo studio è stato pubblicato oggi in Nature Communications Delinea i geni che vengono attivati o disattivati negli osteociti, che sono un tipo di cellula ossea che controlla il modo in cui altri tipi di cellule formano o scompongono parti dello scheletro per mantenere ossa forti e sane.
“Queste nuove informazioni forniscono una sorta di elenco genetico che possiamo esaminare quando diagnostichiamo malattie ossee che hanno una componente genetica”, afferma il primo autore dello studio, il dottor Scott Yolten, responsabile della ricerca presso il laboratorio di biologia ossea. “L’identificazione di questo genotipo unico ci aiuterà anche a trovare nuovi trattamenti per la malattia ossea e a comprendere meglio gli effetti degli attuali trattamenti sullo scheletro”.
Un primo sguardo a una copia di una cellula ossea
Lo scheletro è una struttura molto dinamica che cambia forma e composizione durante la vita di una persona. Gli osteociti sono il tipo di cellula più abbondante nell’osso ma si sono dimostrati difficili da studiare perché sono incorporati nella rigida struttura minerale dello scheletro.
All’interno delle ossa, gli osteoblasti formano una rete simile per dimensioni e complessità ai neuroni nel cervello (con oltre 23 trilioni di connessioni tra 42 miliardi di osteociti) che monitorano la salute delle ossa e rispondono all’invecchiamento e ai danni inviando segnali ad altre cellule per costruire più ossa o una frattura sotto un osso.Vecchio. Malattie come l’osteoporosi e rare malattie genetiche scheletriche derivano da uno squilibrio in questi processi.
“Molti dei geni che abbiamo visto sono ricchi di osteociti si trovano anche nei neuroni, il che è interessante dato che queste cellule condividono proprietà fisiche simili e possono indicare che sono più strettamente correlate di quanto pensassimo in precedenza”, spiega il dottor Yolten.
Il confronto dei geni distintivi degli osteociti con gli studi di correlazione genetica umana sull’osteoporosi identifica nuovi geni che possono essere collegati alla suscettibilità a questa comune malattia scheletrica. Inoltre, è stato dimostrato che diversi geni degli osteociti causano malattie rare dell’osso.
“La mappatura del trascrittoma scheletrico può aiutare medici e ricercatori a determinare se una malattia ossea rara ha una causa genetica, esaminando la” rosa ristretta “di geni noti per svolgere un ruolo attivo nel controllo scheletrico, afferma il dottor Yolten.
Visualizza il quadro generale
Il coautore senior, il professor Peter Kraucher, vicedirettore del Garvan Institute e capo del laboratorio di biologia ossea, afferma: “La mappa di trascrizione delle cellule ossee offre ai ricercatori un’immagine dell’intero panorama dei geni che vengono attivati nelle cellule ossee per la prima volta, piuttosto che solo una piccola occhiata. “
“La maggior parte dei geni che abbiamo scoperto essere attivi all’interno degli osteoblasti non aveva in precedenza un ruolo noto nell’osso. Questa scoperta ci aiuterà a capire cosa controlla lo scheletro, quali geni sono importanti nelle malattie scheletriche rare e comuni, e ci aiuterà identificare nuove terapie in grado di arrestare lo sviluppo della malattia ossea e anche ripristinare l’osso perduto “.
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