I ricercatori dell’Università del Queensland e dell’Alfred Hospital di Melbourne hanno identificato varianti genetiche che potrebbero contribuire ad un aumento del rischio di melanoma nodulare negli esseri umani.
Dottor Mitchell Stark Dall’Università del Queensland Istituto Fraser Il melanoma nodulare rappresenta solo circa il 14% dei casi di melanoma invasivo, ma il sottotipo aggressivo è quello che contribuisce maggiormente alle morti per melanoma, ha affermato.
“Il melanoma è altamente curabile con la chirurgia se diagnosticato precocemente, ma il melanoma nodulare viene spesso scoperto più tardi a causa del suo rapido tasso di crescita e della breve finestra di opportunità per il rilevamento e la diagnosi”, ha affermato il dottor Stark.
“Fino al 27% dei casi di melanoma nodulare appare come un tumore del colore della pelle, a differenza di altri melanomi più pigmentati, aggiungendo un’ulteriore sfida alla diagnosi precoce.
“Ci auguriamo che l’identificazione di queste varianti rare possa aiutare a stabilire programmi di screening per identificare quelli più a rischio”.
Il progetto di ricerca ha analizzato 500 geni già collegati al cancro della pelle e al rischio di cancro.
“Abbiamo identificato 39 geni con la più alta frequenza di varianti del DNA nel melanoma nodulare rispetto ad altri melanomi”. “Sottotipi”, ha detto il dottor Stark.
“Tra questi geni, quattro geni con rare varianti di DNA avevano la frequenza più alta nel melanoma nodulare Pazienti.”
La professoressa associata Victoria Marr, direttrice del Victorian Skin Cancer Service presso l’Alfred Hospital, ha affermato che le informazioni consentiranno ai medici di identificare in modo più efficace i soggetti ad alto rischio di sviluppare melanoma nodulare per uno screening mirato.
“In precedenza non avevamo avuto un fattore di rischio genetico comune per la malattia”, ha affermato il dottor Marr.
“I test genetici possono aiutarci a identificare le persone che potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare un melanoma nodulare.
“Una volta che sappiamo che qualcuno ha queste varianti genetiche, è quindi possibile fornire un’istruzione e uno screening più appropriati per individuarli prima e migliorare i risultati dei pazienti”.
La ricerca è stata condotta presso il Translational Research Institute e sostenuta dai finanziamenti del National Health and Medical Research Council, del governo del Queensland e della Alfred Foundation.
La ricerca è pubblicata in Giornale britannico di dermatologia.
Media: Scuola di Medicina dell’Università del Queensland, [email protected]+61 436 368 746.
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