• Chi siamo
  • Divulgazione di affiliazione
  • DMCA
  • Modulo di Contatto
  • Politica editoriale
  • politica sulla riservatezza
mercoledì, Ottobre 4, 2023
  • Login
SanSeveroTV
  • Home
  • Notizie principali
  • Mondo
  • Economia
  • sport
  • Modulo di Contatto
  • Divulgazione di affiliazione
No Result
View All Result
  • Home
  • Notizie principali
  • Mondo
  • Economia
  • sport
  • Modulo di Contatto
  • Divulgazione di affiliazione
No Result
View All Result
SanSeveroTV
No Result
View All Result

Cos’è il complesso di Carney?

Orsina Fiorentini by Orsina Fiorentini
Settembre 5, 2023
in science
0
Cos’è il complesso di Carney?

Cause e sintomi
proteina chinasi A (PKA)
Scienza delle epidemie
Diagnosi e trattamento
Riferimenti
Ulteriori letture


Il complesso di Carney (CNC) è una rara sindrome lentigginosa familiare causata da mutazioni nel gene PRKAR1A. I pazienti possono presentare una combinazione di tumori maligni endocrini e non endocrini e varie anomalie cutanee.

Anomalie della pigmentazione cutanea, neoplasie endocrine multiple e schwannomi sono segni distintivi della CNC. Credito immagine: DUANGJAN J/Shutterstock.com

Anomalie della pigmentazione cutanea, neoplasie endocrine multiple e schwannomi sono segni distintivi della CNC. Segue il modello di trasmissione autosomica dominante.

Cause e sintomi

Le mutazioni di PRKAR1A e le alterazioni della via di segnalazione della proteina chinasi (PKA) AMP-dipendente causano la C-carniasi. Il locus CNC1 sul cromosoma 17q22–24, che contiene il gene PRKAR1A, che codifica la subunità R1 della PKA, e il locus CNC2 sul cromosoma 2p16, sono i due loci distinti del CNC scoperti attraverso la ricerca sul collegamento genetico.

Mutazioni inattivanti la linea germinale nel gene PRKAR1A, situato sul braccio lungo del cromosoma 17 nella posizione 17q24.2–24.3 (il locus CNC1), si riscontrano nel 37% dei pazienti con CNC sporadica e in oltre il 70% dei pazienti con CNC familiare, con circa penetranza 100%.

L’analisi dell’associazione genetica dei tumori ha rilevato un secondo locus problematico sul cromosoma 2p16 nella maggior parte dei restanti casi di CNC (locus CNC2). Tuttavia, il gene correlato in questo sito non è stato ancora scoperto.

Le caratteristiche più comuni del CNC includono: pigmentazione della pelle a chiazze (latte, lentiggini, voglie blu, lentiggini); Tumori mucinosi del cuore e della mammella. e malattia corticosurrenale nodulare pigmentaria primaria (PPNAD) associata a una forma insolita di sindrome di Cushing (CS).

Il CNC è insolito perché coinvolge una vasta gamma di membri. La CNC è una sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN) (con MEN-1 e -2) e una sindrome cardiocutanea (come la sindrome di Noonan e le malattie associate).

I mixomi cerebrovascolari sono le neoplasie non cutanee più comuni nei CNC. La sindrome premestruale (melanoma schwannoma) è un tumore raro della guaina nervosa segnalato nei pazienti con CNC (fino al 10%).

READ  Come guardare la NASA portare a casa un pezzo di un asteroide lunedì

Rispetto ai tumori mucinosi spontanei non associati al CNC, questi tumori sono generalmente più aggressivi. Il primo, a differenza del secondo, può verificarsi in qualsiasi camera cardiaca e in qualsiasi momento. Possono esordire a qualsiasi età (inclusa l’infanzia) e indipendentemente dal sesso (i mixomi sparsi sono più comuni nelle donne anziane e quasi sempre insorgono come tumori singoli e sporadici nell’atrio sinistro). In passato, i mixomi cardiaci rappresentavano più della metà dei decessi correlati alla malattia tra i pazienti affetti da CNC.

Gli adenomi ipofisari secernenti l’ormone della crescita, il PPNAD (CS corticotropina-indipendente secondario alla malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria), le malattie della tiroide e i tumori testicolari sono alcuni esempi di coinvolgimento endocrino. Potrebbe esserci una pigmentazione anomala della pelle alla nascita.

Dopo la quarta decade le petecchie tendono a scomparire, mentre alcune possono permanere fino all’ottava decade. I tumori mixomatosi, cardiaci e cutanei sono le neoplasie più comuni nei bambini. Il PPNAD compare dopo i cinque anni, mentre i noduli tiroidei compaiono durante la pubertà.

I mixomi cardiaci colpiscono allo stesso modo persone di tutte le età. Il PPNAD può comparire già nei primi cinque anni di vita; Tuttavia, è più comune nella seconda e terza decade.

Nella terza e quarta decade di vita. L’acromegalia è comune. Gli individui che utilizzano un CNC hanno un’aspettativa di vita di 50 anni. Complicazioni di mixomatosi cardiaca (cardiomiopatia, aritmie, intervento invasivo), sindrome premestruale metastatica o intracranica, cancro alla tiroide e tumori pancreatici e testicolari metastatici sono alcune delle cause di morte più comuni nei soggetti con CNC.

Dopo la pubertà, le ragazze affette sviluppano la mixomatosi del seno, che di solito è bilaterale. Il mixoma del capezzolo può colpire uomini e donne di qualsiasi età. Nelle donne con CNC sono state documentate cisti ovariche e neoplasie dell’epitelio superficiale ovarico.

READ  Questi sono i motivi più comuni per cui potresti provare voglie improvvise e intense per lo zucchero

L’osteomieloma caratterizza l’osteocondroma, che è una componente rara del CNC. Spesso compaiono in tenera età (prima dei due anni).

proteina chinasi A (PKA)

proteina chinasi a (PKA) è una serina-treonina chinasi cAMP-dipendente che regola le funzioni cellulari come la trascrizione, il metabolismo, la progressione del ciclo cellulare e l’apoptosi.

La PKA comprende due subunità regolatrici e due subunità catalitiche che formano un apparato eterodimero. Le subunità regolatorie PKA (R1, R1, R2 e R2) e le subunità catalitiche (Cα, Cβ, Cγ e PRKX) sono divise in quattro isoforme, ciascuna con la propria posizione e specificità. Le proteine ​​bersaglio che trasportano la PKA a siti specifici della cellula, o quasi a substrati specifici, fanno parte della via di segnalazione della PKA.

L’espressione specifica del tipo cellulare di varie isoforme regolatorie e catalitiche della PKA e/o varianti di giunzione, diversi substrati della PKA e la posizione subcellulare della PKA influenzano tutti l’esito della segnalazione della PKA. La CNC è la prima malattia associata a una mutazione dell’eterotetramero PKA identificata nell’uomo.

Complesso di Carney (condizione medica)

Scienza delle epidemie

La CNC è una malattia rara con una prevalenza sconosciuta. Il 63% dei pazienti nella serie genotipizzata più ampia erano donne, mentre il 37% erano uomini.

Più di 750 caucasici, afroamericani e asiatici provenienti da tre continenti sono stati arruolati dalla clinica NIH-Mayo, dai centri negli Stati Uniti e dall’ospedale Cochin in Francia. Tra questi ci sono il Nord e il Sud America, Europa, Giappone, Cina e India.

Diagnosi e trattamento

Il monitoraggio clinico dei pazienti con CNC per la diagnosi precoce delle manifestazioni della sindrome varia in base alla fascia di età poiché la maggior parte dei tumori endocrini non compaiono clinicamente fino alla seconda decade di vita.

A partire dai sei mesi di età, i pazienti giovani in età prepuberale dovrebbero essere sottoposti a un ecocardiogramma annuale. Le anomalie nel tasso di crescita annuale e nelle tappe fondamentali della pubertà dovrebbero essere attentamente monitorate poiché potrebbero indicare un livello elevato di ormoni.

Ogni complicazione/tumore deve essere gestito in modo indipendente nel CNC. I mixomi cardiaci devono essere rimossi chirurgicamente. I tumori ipofisari che producono SH e/o l’ormone della crescita possono essere trattati medicamente con analoghi della somatostatina o rimossi chirurgicamente.

Sebbene talvolta sia necessaria la rimozione chirurgica dei tumori mucocutanei e mammari, non sempre è necessaria perché questi tumori sono completamente benigni. La sindrome premestruale è difficile da trattare perché molti di questi tumori si trovano vicino alle radici nervose, che solitamente sono inoperabili.

Almeno una volta all’anno, qualsiasi paziente con diagnosi di CNC deve essere attivamente monitorato per i sintomi clinici. Questo tipo di follow-up è stato riscontrato negli studi per migliorare la prognosi.

Riferimenti

  • Wei K, Guo Hu, Fan C, et al. (2019). Caratteristiche cliniche ed esito chirurgico dei cardiomiomi del complesso di Carney. Giornale di cardiochirurgia34(1), 14-19. doi:10.1111/games.13980. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jocs.13980
  • Kamilaris CD, Foutch FR, Fotitakes A, et al. (2019). Complesso di Carney. Endocrinologia sperimentale e clinica e diabete127(02/03), 156-164. doi:10.1055/a-0753-4943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30428497/
  • Stratakes California, complesso Raigada M Carney. 5 febbraio 2003 [Updated 2018 Aug 16]. . . . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., a cura di. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (Washington): Università di Washington, Seattle; 1993-2021. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/
  • Stratakes California (2016). Complesso di Carney: una malattia epigenetica familiare che porta a una varietà di tumori. Recensioni in disturbi endocrini e metabolici17(3), 367-371. doi:10.1007/s11154-016-9400-1. https://link.springer.com/article/10.1007/s11154-016-9400-1
  • Correa R, Salbia B e Stratakis CA (2015). Il complesso Carney: un aggiornamento. Giornale europeo di endocrinologia173(4), M85-M97. doi:10.1530/EJE-15-0209. https://academic.oup.com/ejendo/article-abstract/173/4/M85/6660773?redirectedFrom=fulltext

Ulteriori letture

Orsina Fiorentini

“Fan zombi sottilmente affascinante. Fanatico della TV. Creatore devoto. Amico degli animali ovunque. Praticante del caffè.”

Previous Post

Recensione dell’Alfa Romeo Tonale: un’interessante alternativa alle più semplici opzioni del SUV crossover

Next Post

Emma Korine posa senza pantaloni alla Mostra del Cinema di Venezia

Related Posts

New York City sta affondando, ma non a causa dei grandi edifici
science

New York City sta affondando, ma non a causa dei grandi edifici

Ottobre 4, 2023
Gli scienziati trovano il fossile di un ragno dinosauro “gigante” in Australia
science

Gli scienziati trovano il fossile di un ragno dinosauro “gigante” in Australia

Ottobre 4, 2023
Potenziale screening genetico per il melanoma aggressivo – Notizie dell’Università del Queensland
science

Potenziale screening genetico per il melanoma aggressivo – Notizie dell’Università del Queensland

Ottobre 3, 2023
Perché immaginare nuovamente un oggetto?
science

Perché immaginare nuovamente un oggetto?

Ottobre 3, 2023
Tassi epidemici di disturbi alimentari tra le donne
science

Tassi epidemici di disturbi alimentari tra le donne

Ottobre 3, 2023
Il DNA osseo di balena indica la perdita di diversità genetica dovuta alla caccia alle balene
science

Il DNA osseo di balena indica la perdita di diversità genetica dovuta alla caccia alle balene

Ottobre 2, 2023
Next Post
Emma Korine posa senza pantaloni alla Mostra del Cinema di Venezia

Emma Korine posa senza pantaloni alla Mostra del Cinema di Venezia

Lascia un commento Annulla risposta

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

  • Chi siamo
  • politica sulla riservatezza
  • DMCA
  • Politica editoriale
  • Modulo di Contatto

© 2022 Sansevero TV

No Result
View All Result
  • Chi siamo
  • Divulgazione di affiliazione
  • DMCA
  • Modulo di Contatto
  • Politica editoriale
  • politica sulla riservatezza

© 2022 Sansevero TV

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In