Lo studio mostra la promessa dello screening genetico per combattere il cancro del colon-retto

Il rischio genetico di sviluppare il cancro del colon-retto deve essere valutato in modo più completo, ha dimostrato uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Helsinki in Finlandia. Utilizzando informazioni genetiche complete, l’età e la frequenza dello screening possono essere personalizzate in base al rischio individuale.

Il cancro del colon-retto è uno dei tipi di cancro più comuni in tutto il mondo, con circa 3.000 finlandesi diagnosticati ogni anno. Sebbene la predisposizione genetica sia uno dei fattori di rischio più importanti per il cancro del colon-retto, la valutazione del rischio di malattia attualmente tiene conto della storia familiare e di alcune varianti genetiche individuali in pazienti specifici.

In uno studio pubblicato su Giornale britannico del cancroI ricercatori hanno utilizzato i dati genetici e le cartelle cliniche di oltre 450.000 finlandesi disponibili attraverso l’ampio studio sulla biobanca FinnGen e il Registro finlandese dei tumori.

Per ciascun partecipante, i ricercatori hanno creato un punteggio di rischio poligenico per il cancro del colon-retto, che descrive il rischio genetico complessivo di un individuo di sviluppare la malattia. Successivamente, è stata valutata la performance del punteggio di rischio genetico per vedere se poteva identificare gli individui a cui era stato diagnosticato un cancro del colon-retto durante la loro vita.

I risultati hanno mostrato che il punteggio di rischio genetico identificava gli individui a rischio particolarmente alto o basso di sviluppare la malattia.

Ad esempio, fino al 16% degli uomini a rischio più elevato è stato diagnosticato un cancro del colon-retto entro gli 80 anni, rispetto a circa il 4% nella popolazione media e circa il 2% in quelli a rischio più basso. Pertanto le persone con il più alto grado di rischio genetico avevano circa quattro volte più probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto rispetto alla media della popolazione.

La maggior parte delle persone con diagnosi di cancro del colon-retto non ha una storia familiare e nessun altro forte fattore di rischio noto. “Molti di loro hanno un alto rischio genetico di sviluppare il cancro del colon-retto, ma questi individui non sono attualmente identificati nel sistema sanitario”.

Dott.ssa Nina Mars, autrice principale dello studio dell'Università di Helsinki

Lo screening per le persone a più alto rischio di cancro dovrebbe iniziare presto

Lo screening basato sulla popolazione per il cancro del colon-retto è stato lanciato in Finlandia nel 2022, inizialmente per le persone di età compresa tra 60 e 68 anni, per poi essere ampliato per includere persone di età compresa tra 56 e 74 anni nei prossimi anni.

I risultati dello studio suggeriscono che questo tipo di screening non selettivo potrebbe essere migliorato con informazioni sul rischio genetico. Sulla base delle stime dei ricercatori, potrebbe esserci una differenza fino a 18 anni tra i gruppi a rischio più basso e più alto nell'età in cui lo screening può iniziare sulla base del solo rischio ereditario.

“Un uso promettente del punteggio di rischio genetico per il cancro del colon-retto è quello di determinare l'età ottimale per iniziare lo screening in base al rischio ereditario personale”, afferma Max Tamlander, MD, ricercatore PhD presso l'Istituto di medicina molecolare della Finlandia (FIMM), Università di Helsinki, autore principale dello studio.

Secondo i ricercatori, il punteggio di rischio poligenico potrebbe anche essere uno strumento utile per valutare il rischio di cancro del colon-retto dopo la colonscopia, l'attuale metodo di screening gold standard, se allo screening non vengono rilevati polipi. Ciò può aiutare a identificare i soggetti a rischio che potrebbero trarre beneficio da un follow-up precoce dopo la colonscopia.

“Trovare soluzioni per migliorare la diagnosi precoce del cancro del colon-retto è importante, poiché questi tumori sono in aumento sia in Finlandia che nel mondo”, continua il dottor Mars.