Una nuova mutazione genetica può causare una forma di morbo di Parkinson a esordio precoce

Un team di scienziati guidati dal professor Patrick Verstreken (VIB-KU Leuven) ha identificato una nuova mutazione genetica che potrebbe causare una forma di morbo di Parkinson a esordio precoce. La mutazione, localizzata in un gene chiamato SGIP1, è stata scoperta in una famiglia araba con una storia di sintomi della malattia di Parkinson iniziati in tenera età. Lo studio rivela che questa mutazione influenza il modo in cui le cellule cerebrali comunicano, fornendo nuove informazioni sullo sviluppo della malattia e sulle potenziali strategie di trattamento.

Prove genetiche per la malattia di Parkinson

Il Parkinson è un gruppo di disturbi neurologici che condividono sintomi simili, tra cui la disfunzione motoria e il declino cognitivo. Comprende il morbo di Parkinson ma comprende anche altri disturbi che imitano questi sintomi.

La scoperta è iniziata quando una famiglia dell’Oman, le cui due figlie hanno sviluppato una grave malattia di Parkinson in giovane età, ha cercato risposte dal neurologo Professor Ramachandran Nandagopal e dal genetista Dr Patrick Scott presso l’Ospedale Universitario Sultan Qaboos. Ciò ha portato all’identificazione di una mutazione nel gene SGIP1, un gene non precedentemente associato alla malattia di Parkinson. Comprendere il modo in cui questa mutazione contribuisce alla malattia richiede uno sguardo più attento al suo effetto sulla funzione cerebrale, il che ha portato a una collaborazione con il team del professor Patrik Versterecken presso il Centro VIB-KU Leuven per la ricerca sul cervello e le malattie, che ha precedentemente condotto ricerche di successo su questo argomento. .

Studiare gli effetti della mutazione

Per studiare il ruolo della mutazione, i ricercatori hanno creato un modello utilizzando moscerini della frutta privi del gene SGIP1. Queste mosche hanno mostrato sintomi simili a quelli osservati nel morbo di Parkinson, comprese difficoltà di movimento e deterioramento delle cellule cerebrali. Un attento esame ha rivelato che la mutazione causava difetti nelle sinapsi, le strutture che consentono alle cellule cerebrali di comunicare.

Ulteriori analisi hanno mostrato che mancavano strutture chiave nelle sinapsi, responsabili del riciclaggio e della scomposizione delle proteine. Questo disturbo suggerisce che la mutazione SGIP1 interferisce con la capacità del cervello di mantenere sinapsi sane, il che potrebbe svolgere un ruolo importante nello sviluppo della malattia di Parkinson.

“Questo lavoro rafforza l’idea che il mantenimento di sinapsi sane è essenziale per la sopravvivenza dei neuroni per tutta la vita”, afferma. medico. Mariana Dessetprimo autore dello studio. “I nostri risultati evidenziano l’importanza dell’omeostasi del proteoma sinaptico – l’omeostasi e il controllo di qualità delle proteine ​​nelle sinapsi – nella protezione contro le malattie neurologiche come il morbo di Parkinson”.

In attesa

Sabine Koenen, partner di ricerca e coautrice dello studio, sottolinea l’importanza della scoperta: “La scoperta di questa mutazione nel gene SGIP1 è entusiasmante perché fornisce una nuova prospettiva su come si sviluppano questi disturbi neurologici i cambiamenti nel nostro codice genetico possono avere un profondo impatto sulla funzione cerebrale”.

“Questa è la prima volta che vediamo il coinvolgimento dell’SGIP1 nella malattia di Parkinson e questo ci offre una nuova direzione per la ricerca”, afferma il professor Patrick Verstreken. “Gli studi futuri saranno cruciali per confermare questi risultati in altre condizioni e comprendere le implicazioni più ampie della mutazione SGIP1. La nostra speranza è che, comprendendo come questa mutazione interrompe le comunicazioni tra le cellule cerebrali, possiamo aiutare a sviluppare nuove strategie per diagnosticare, prevenire e curare il Parkinson. malattia in futuro.”

Domande dei pazienti

Il progresso nella ricerca non è la stessa cosa del progresso nella medicina. I risultati dei ricercatori del VIB potrebbero costituire la base di nuove cure, ma il percorso di sviluppo richiede ancora anni. Ciò può sollevare molte domande. Per questo motivo ti chiediamo di indirizzare le domande nel tuo rapporto o articolo all’indirizzo email che VIB fornisce a questo scopo: [email protected]. Chiunque può inviare domande riguardanti questa e altre ricerche di orientamento medico direttamente al VIB tramite questo indirizzo.