Reykjavik, Islanda, 29 ottobre 2024 /PRNewswire/ — Gli scienziati della Decode Genetics/Amgen e i loro collaboratori hanno scoperto sei nuovi geni con rare varianti germinali associate al rischio di cancro. I risultati sono stati pubblicati oggi sulla rivista Nature Genetics con il titolo “I test sul carico genetico per rare varianti germinali identificano sei geni di suscettibilità al cancro”.
Un sottogruppo di tumori si manifesta in individui nati con rare varianti di sequenza che alterano significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Scopri tali variabili, come quelle trovate in BRCA1-E BRCA2 I geni hanno portato a una migliore diagnosi precoce del cancro e allo sviluppo di terapie mirate, riducendo in definitiva il peso del cancro e migliorando la prognosi di coloro che sono portatori di queste mutazioni.
In questo studio, gli scienziati hanno analizzato tre grandi set di dati genetici di individui di discendenza europea, tra cui 130.991 pazienti affetti da cancro e 733.486 controlli. Analizzando l’associazione del carico genetico in 22 diversi tipi di cancro, hanno scoperto quattro nuovi geni associati al rischio di cancro; Il sostenitore dell’apoptosi Beck Nel cancro alla prostata è coinvolta l’autofagia ATG12 per il cancro del colon-retto, T.J Per il cancro alla tiroide, e km2 Sia per il cancro del polmone che per il melanoma cutaneo. L’aumento relativo del rischio di cancro derivante da queste varianti è stato ampio (90-295%), ma va notato che il disegno dello studio non consente una valutazione accurata del rischio di cancro nel corso della vita.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto i primi geni con varianti rare associate a un ridotto rischio di cancro. Nello specifico, la perdita Orkb Si è scoperto che protegge da qualsiasi tipo di cancro e dalla sua perdita PPP1R15A Era associato a una riduzione del rischio di cancro al seno del 53%. Ciò indica quell’inibizione PPP1R15A Potrebbe essere un’opzione terapeutica per il cancro al seno.
Lo studio ha rivelato nuove conoscenze sui meccanismi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro che, si spera, porteranno a migliori strategie di screening e trattamento.
Fonte di decodifica genetica
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