Da Orsina Fiorentini 
Viene utilizzata la nuova tecnologia scientifica Organoidi cerebrali – minuscoli cervelli artificiali cresciuti in laboratorio – Rivela le origini genetiche del disturbo dello spettro autistico (ASD) nascosto nel nostro cervello.
Cdetto SCEGLI (che sta per CRISPR (organoidi umani – sequenziamento dell’RNA a singola cellula), questa tecnica combina genetica elegante con bioinformatica quantitativa per studiare le mutazioni genetiche note per essere ad alto rischio di autismo e come queste mutazioni portano a cambiamenti cellulari specifici nel cervello fetale.
Poiché ogni singola cellula di un mini-cervello in vitro porta solo una mutazione (al massimo) per uno specifico gene ad alto rischio, gli effetti di diverse mutazioni possono essere analizzati simultaneamente mentre la cellula in questione si divide e si replica nell’organoide in via di sviluppo.
Ciò rivela le conseguenze di molteplici mutazioni in un singolo esperimento, riducendo significativamente il tempo richiesto per l’analisi Lui dice.
“Utilizzando questa metodologia ad alto rendimento, possiamo interrompere sistematicamente un elenco di geni che causano malattie. Man mano che coltiviamo organismi portatori di queste mutazioni, analizziamo l’impatto di ciascuna mutazione sullo sviluppo di ciascun tipo di cellula.” Lui dice Il farmacologo molecolare e cellulare Zhong Li dell’Istituto di biotecnologia molecolare (IMBA) in Austria è uno dei gruppi di ricerca che hanno sviluppato la tecnica.
Concentrandosi su 36 geni noti dell’autismo ad alto rischio, i ricercatori hanno scoperto che sebbene questi geni condividano molti meccanismi molecolari comuni, l’effetto di questi meccanismi su diversi tipi di cellule può essere nettamente diverso, rendendo alcuni tipi di cellule suscettibili alle mutazioni associate all’autismo. nel feto. cervello.
I progenitori neurali – le cellule fondatrici che danno origine ai neuroni, le cellule nervose del nostro cervello – sono particolarmente vulnerabili alle mutazioni, dice Lee. Lui spiegaevidenziando questi tipi di cellule come candidati per studi futuri.
L’evoluzione del nostro cervello stranamente rugoso è un processo meravigliosamente complesso, eppure è proprio questa complessità che offre così tante opportunità all’evoluzione del cervello.
Fino a poco tempo fa, gli scienziati si affidavano ai tessuti autoptici, alle scansioni cerebrali e ai modelli animali per comprendere il funzionamento interno del cervello (dopo tutto, nessuno vuole stuzzicare, pungolare ed eventualmente sezionare il proprio tessuto cerebrale mentre è vivo, giusto?) .
Gli organismi annunciarono una nuova era.
Sebbene le macchie cerebrali artificiali possano assomigliare al mostro di Frankenstein – derivano da cellule staminali e non crescono più di 4 mm (0,15 pollici) su una capsula di Petri – sono generalmente considerate… Modelli di alcuni aspetti dello sviluppo del cervello Piuttosto che modelli del cervello stesso.
“Studio dell’eziologia genetica [neurodevelopmental disorders] Migliora la nostra comprensione dei meccanismi della malattia, ma di solito richiede l’accesso ai processi di sviluppo del cervello umano. “Gli organoidi cerebrali ricapitolano lo sviluppo iniziale del cervello e generano i diversi tipi di cellule presenti in vivo.” Lui scrive Nel loro giornale.
Sebbene gli organoidi contengano molti dei tipi di tessuti che compongono il nostro cervello, i loro modelli mancano di alcuni tessuti cerebrali comuni come la microglia, quindi rimangono un modello incompleto e dovranno ancora essere testati, avverte il team.
Questa nuova tecnologia apporterà importanti cambiamenti nello screening genetico e, poiché la tecnologia degli organoidi può essere applicata a molti tessuti umani diversi, il team ritiene che porterà a rapidi progressi nella nostra comprensione delle malattie genetiche.
“La capacità di identificare i contributi specifici del tipo cellulare ai disordini genetici in modo sistematico, scalabile ed efficiente migliorerà notevolmente la nostra comprensione dei meccanismi della malattia”. Lui scrive.
«Poiché il sistema CHOOSE fornisce una strategia di screening potente e controllata con precisione, prevediamo che sarà ampiamente applicato oltre gli organoidi cerebrali per studiare i geni associati alle malattie».
In questo modo i segreti del cervello umano sono più vicini alla comprensione che mai.
Questa ricerca è stata pubblicata in natura.