Utilizzando una serie unica di dati genetici e clinici sul cancro del colon-retto, i ricercatori dell’Università di Uppsala hanno scoperto nuovi cambiamenti genetici e sviluppato una nuova classificazione molecolare delle varianti tumorali. Questa scoperta potrebbe migliorare le possibilità dei trattamenti individuali. Lo dimostra uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature.
Il cancro del colon-retto è il terzo tipo di tumore più comune e il secondo più mortale. Questa malattia è causata da mutazioni nei geni che causano il cancro che portano alla crescita incontrollata delle cellule.
Per comprendere la relazione tra i cambiamenti genetici, la progressione e la prognosi della malattia, i ricercatori di Uppsala e i loro colleghi hanno sequenziato il DNA del tumore e del tessuto normale di oltre mille pazienti affetti da cancro del colon-retto.
“Poiché abbiamo accesso anche alle informazioni cliniche di questi pazienti, il nostro lavoro ha prodotto una delle più grandi coorti di tumori del colon-retto al mondo con dati clinici e genomici completi”, afferma Tobias Sjöblom, professore presso il Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia e uno dei ricercatori che hanno condotto lo studio La portata di questo set di dati è pionieristica e fornisce quantità significative di informazioni agli scienziati in questo campo.
Nella prima pubblicazione del gruppo, i ricercatori hanno identificato quasi un centinaio di geni mutati che causano il cancro. Di questi geni, 9 erano nuovi per il cancro del colon-retto e 24 erano nuovi per qualsiasi tipo di cancro. Il ricercatore ha anche esaminato i tipi di cambiamenti genetici presenti, comprese piccole mutazioni, differenze strutturali più ampie e cambiamenti che influenzano l’attività genetica.
“Le informazioni genetiche che abbiamo ottenuto sono state poi confrontate con le informazioni cliniche, in particolare con i dati di sopravvivenza: in questo modo abbiamo identificato cambiamenti genetici predittivi chiave in gruppi specifici di pazienti. Alcuni di questi risultati confermano ricerche precedenti, mentre altri sono nuove scoperte”, afferma Luis Nunes, ricercatore presso il Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia dell’Università di Uppsala e uno dei primi autori dello studio.
Gli scienziati hanno utilizzato i risultati dello studio anche per sviluppare una nuova strategia per classificare il cancro del colon-retto a livello molecolare.
“La nostra classificazione si basa sull’attività genetica, quindi possiamo classificare efficacemente la maggior parte dei tumori in cinque sottotipi diagnostici con caratteristiche molecolari distinte. Ciò migliora le precedenti sottoclassificazioni del cancro del colon-retto e aggiunge un quadro prognostico più chiaro per i diversi gruppi di tumori”, afferma Luis. Nunes.
Gli scienziati dietro lo studio ritengono che la scoperta di mutazioni predittive e di nuovi sottotipi molecolari di tumori sia importante per studi futuri sui geni del cancro del colon-retto e per lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche innovative.
“Il nostro studio rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il cancro del colon-retto. Ci auguriamo che ci avvicini alla medicina di precisione con trattamenti più efficaci e migliori risultati per i pazienti”, afferma Tobias Sjöblom.
Lo studio è stato condotto in collaborazione con ricercatori del Karolinska Institutet, dell’Università di Umeå e della BGI Genomics in Cina.
Pubblicazione: Luis Nunes et al.: “Firme genetiche e trascrittomiche predittive nei tumori del colon-retto”, Nature. DOI: 10.1038/s41586-024-07769-3, https://www.nature.com/articles/s41586-024-07769-3
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