La malattia di Lafora è una condizione neurodegenerativa ereditaria che si sviluppa inizialmente con convulsioni nell’adolescenza e progredisce con la progressiva degenerazione del sistema nervoso fino alla morte, circa dieci anni dopo la sua insorgenza. È caratterizzato dall’accumulo di gruppi di glicogeno anormali chiamati corpi lafora nel cervello. Non esiste attualmente una cura per questa condizione, sebbene alcuni trattamenti siano stati testati in studi clinici.

Guidato dalla Dott.ssa Joanne Genovart, Professore Emerito all’Università di Barcellona (UB) e Presidente del Gruppo CIBERDEM, il Laboratorio di Ingegneria Metabolica dell’IRB di Barcellona ha scoperto che i corpi di Lafora si accumulano in Cellule glialiEssenziali per il corretto funzionamento del sistema nervoso e responsabili della neurodegenerazione associata Malattia.

In questo studio, il team del Dr. Genovart ha prodotto un modello murino per la malattia di Lafora, in cui hanno impedito la formazione di glicogeno nelle cellule gliali. Hanno scoperto che questi topi non sviluppavano la neurodegenerazione.

“Per anni si pensava che la malattia fosse causata dall’accumulo di corpi di Lafora solo nei neuroni, ma ora abbiamo dimostrato che la neurodegenerazione è causata da un accumulo nelle cellule gliali”, ha detto il dottor Jordi Duran, co-direttore dello studio . .

“Questa scoperta ha importanti implicazioni per la progettazione di trattamenti per la malattia e ora intendiamo studiare il meccanismo con cui i depositi di glicogeno causano questo danno. Studieremo anche il possibile ruolo di questa patogenesi in altri casi”. Malattie neurologicheSpiega Doran.