Il primo database online al mondo aiuterà le persone a calcolare il rischio di arresto cardiaco improvviso, rappresentando un significativo passo avanti nell’uso del sequenziamento genetico per diagnosticare e trattare condizioni potenzialmente fatali prima che compaiano i sintomi.
La sindrome del QT lungo, un disturbo del ritmo cardiaco che causa battiti cardiaci rapidi e turbolenti, è una delle malattie cardiache ereditarie più comuni in Australia, ma le persone spesso scoprono di averla solo quando collassano e vanno in arresto cardiaco improvviso. Per circa 10-15 persone ogni anno questo è fatale.
Jess Perini attribuisce al figlio Hamish, allora neonato, il merito di averle salvato la vita dopo che le sue urla l’hanno aiutata a riprendere conoscenza. credito: Justin McMinus
“Può essere fatale, ed è qualcosa per il quale esiste un potenziale trattamento”, ha affermato il professor Jamie Vandenbergh, il cui team presso il Victor Chang Institute di Sydney ha testato centinaia di mutazioni genetiche specifiche associate alla condizione per prevedere quali avevano maggiori probabilità di svilupparsi. portare ad un arresto cardiaco improvviso.
La scoperta significa che chiunque abbia effettuato un test genetico, come lo screening pre-gravidanza per condizioni genetiche, sarà in grado di confrontare i propri risultati genetici con un database pubblico per vedere se è a rischio di arresto cardiaco improvviso e, in caso affermativo, quanto è probabile che si verifichi questo rischio.
Jess Perini ha avuto il suo primo svenimento quando aveva 14 anni, ma i medici hanno impiegato 20 anni per scoprirne la causa, dopo essere crollata mentre allattava il suo bambino di tre mesi, Hamish.
“Le sue urla mi hanno fatto uscire da quell’episodio. Penso che Hamish mi abbia salvato la vita”, ha detto Perini.
È stata portata in ospedale, dove uno specialista ha notato che il suo intervallo QT – la linea su un elettrocardiogramma che mostra il tempo necessario ai ventricoli del cuore per contrarsi e riprendersi – era più lungo di quanto dovrebbe essere. Le è stata diagnosticata la sindrome del QT lungo e alla fine le è stato impiantato un defibrillatore per rilevare battiti cardiaci irregolari e somministrare una scossa elettrica se necessario.
Fortunatamente, Perini non ha trasmesso la condizione a suo figlio, ma i test genetici hanno rivelato che sua madre, sua nonna e diverse zie e cugini erano tutti portatori del gene.
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